Tüp bebek tedavisi, çiftlerin bebek sahibi olmalarına yardımcı olarak kullanılan bir kısırlık tedavisidir. Embriyonun laboratuvar ortamında oluşturulduğu tüp bebek tedavisi, erkeklerde spermlerle ilgili sorunlar ve kadınlarda fallop tüplerinin hasar görmüş olması gibi kısırlığa neden olan faktörler açısından etkili bir yardımcı üreme tekniğidir.
Tüp bebek tedavisinin yıllar içerisindeki gelişimi sayesinde PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) ile embriyolar belli genetik mutasyonlar yönünden kontrol edilebilmektedir. Bu sayede Down sendromu gibi kromozom anomalilerinin tespit edilmesi mümkün olabilmektedir.
Tüp bebekte Down sendromu var mı sorusunun cevabını ve Down sendromu riskine karşı hangi testleri yaptırabileceğinizi bu yazıda okuyabilirsiniz.
Tüp Bebekte Down Sendromu Olur mu?
Tüp bebekte embriyolar laboratuvar ortamında oluştuğu için embriyoların rahme transfer edilmeden önce incelenmesi mümkündür. Bunun için PGT’ye (Preimplantasyon Genetik Tanı) başvurulabilir. Embriyodaki kromozom anomalileri, gebeliğin sağlıklı bir şekilde ilerlemeye devam etmesinin önündeki en önemli engellerden biri olduğundan dolayı bazı çiftlere PGT yaptırmaları önerilebilir.
PGT her ne kadar bazı anomalilerin tespit edilmesinde etkili olsa da her genetik varyasyonu tespit etmesi mümkün değildir. Bununla birlikte düşüğe neden olabilecek kromozom farklılıklarının veya Down sendromu, Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13), Klinefelter sendromu ve Turner sendromu gibi bazı durumların PGT ile taranması mümkündür.
PGT, belli anomalileri tespit etmekte başarılı olmakla birlikte genetik test yaptırmanın, gebeliğin başarıyla sonuçlanacağının veya bebekte herhangi bir genetik rahatsızlık olmayacağının garantisi olmadığını unutmamak gerekir.
Tüp Bebekte Down Sendromu Riski Var mı?
Tüp bebek tedavisinin aşamalarından olan yumurtalıkların uyarılması ve embriyoların rahim dışında oluşması gibi süreçlerin Down sendromu gibi kromozom anomalileri riski ile ilişkili olduğu düşünülmemektedir. Down sendromunda risk faktörlerinden çoğu annenin yaşı ve genetik faktörlerle ilişkilidir.
Down sendromu genetik bir durum olmakla birlikte ailesinde Down sendromlu birey olmayan kişiler için de risk söz konusudur. Bununla birlikte anne karnındaki bebeğin Down sendromlu olma riskini arttırabilen bazı faktörler bulunmaktadır. Bu faktörler genel olarak şu şekildedir:
Annenin yaşı
Down sendromu annenin yaşı kaç olursa olsun görülebilir. Ancak annenin yaşı ilerledikçe bebekte Down sendromu görülme olasılığı artar. 25 yaşında bir kadının Down sendromlu bebeğe sahip olma ihtimali 1200’de 1 olurken 35 yaşına gelindiğinde risk 350’de 1’e ve 40 yaşına gelindiğinde 100’de 1’e çıkar. Bu nedenle 35 yaşın üzerindeyseniz ve gebe kalmayı istiyorsanız hem doğal hem de tüp bebek gebeliği için genetik danışmanlık almayı düşünebilirsiniz.
Genetik
İki tip Down sendromu (trizomi 21 ve mozaik Down sendromu) kalıtsal değildir. Bununla birlikte translokasyon Down sendromu vakalarının üçte birinin ebeveynden çocuğa geçtiği tahmin edilmektedir. Bebekte herhangi bir translokasyon olması halinde bunun bebekte mi oluştuğu yoksa ebeveynlerden birinin taşıyıcı mı olduğunu görmek için ebeveynlerin kromozomlarının kontrol edilmesi önerilir. Genetik tarama ile bunun nedeni belirlenebilir ve tekrarlama ihtimali belirlenebilir.
Geçmiş doğumlar
Daha önce Trizomi 21 veya translokasyon Down sendromlu bir çocuğunuz olduysa, Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma şansınız yaklaşık yüzde 1’dir.
Yukarıdaki risk faktörlerinin Down sendromuyla ilişkili olduğu düşünülmekle birlikte gebeliğiniz sırasında yapacağınız şeyler riskin azalmasına veya artmasına neden olmaz. Bu nedenle gebeliğiniz boyunca yapabileceğiniz en iyi şey sağlıklı beslenmek, doğum öncesi vitaminlerinizi kullanmak ve genel olarak sağlıklı bir yaşam tarzı belirlemek olacaktır.
Tüp Bebekte Genetik Test Nedir?
Tüp bebekte preimplantasyon genetik test veya PGT, elde edilen embriyolardaki genetik farklılıkları tespit etmek için kullanılan bir prosedürdür. PGT, embriyolar rahme transfer edilmeden önce gerçekleştirilir. PGT’nin amacı, belli bir genetik soruna ya da kromozom anomalisine sahip bir embriyonun rahme transfer edilme olasılığını azaltmaktır.
Üç tür PGT bulunmaktadır:
- Anöploidi taraması (PGT-A): PGT-A, embriyoları belli kromozom anomalileri açısından taramaktadır. İnsan embriyolarının her hücresinde normalde toplam 46 adet olmak üzere 23 çift kromozom bulunmaktadır. Her çiftteki bir kromozom yumurtadan, bir kromozom ise spermden gelmektedir. Embriyoların, anöploidi adı verilen eksik veya fazla kromozom gibi rastgele kromozom anomalilerine sahip olması mümkündür. Bu kromozom anomalileri çoğunlukla tesadüfen meydana gelir ve ebeveynlerden kalıtsal olarak geçmez. Anöploidili embriyoların düşük veya başarısız transferle sonuçlanma olasılığı daha yüksektir. Bazı anöploidi türleri, bebekte Down sendromu veya Turner sendromu gibi kromozom farklılıkları görülmesine neden olabilir.
- Monogenik bozukluklar taraması (PGT-M): PGT-M, embriyolarda belli bir genetik sorunun ortaya çıkma riskinde artış olması halinde gerçekleştirilir. PGT-M, kişinin çocuklarına aktarılabilecek bir genetik hastalıktan etkilendiği durumlarda, X’e bağlı bir durumun taşıyıcısı olan kişilerde veya her iki eşin de aynı hastalığın taşıyıcısı olduğu durumlarda uygundur.
- Kromozomal yapısal yeniden düzenlemeler taraması (PGT-SR): PGT-SR, eşlerden birinin veya ikisinin kromozomlarında translokasyon veya inversiyon gibi bir yeniden düzenleme olduğunda gerçekleştirilir. Translokasyonu veya inversiyonu olan bir kişinin, eksik veya ekstra kromozom parçalarına sahip embriyo üretme riski yüksektir. Eksik veya fazla kromozom parçasına sahip embriyolar düşük, ölü doğum veya ciddi sağlık sorunlarıyla karşılaşabilir.
Tüp Bebekte Genetik Test Nasıl Yapılır?
Tüp bebekte her üç PGT türü de benzer şekilde gerçekleştirilir. Öncelikle kişi, doktorunun önerdiği şekilde tüp bebek döngüsünü gerçekleştirir. Sonrasında embriyolar blastokist adı verilen aşamaya gelene kadar 5-6 gün laboratuvar ortamında izlenir.
Embriyolar istenen aşamaya geldikten sonra hücre biyopsisi yapılır ve alınan biyopsi, PGT için laboratuvara gönderilir. Hücreler, blastosistin trofektoderm adı verilen ve sonradan plasentayı oluşturacak olan kısmından alınır.
PGT’nin yapılması belli bir zaman alacağı için embriyoların bu süreçte dondurulması gerekir. PGT sonuçları geldikten sonra normal sonuçlara sahip bir embriyo seçilip çözdürüldükten sonra rahme transfer edilebilir.
PGT’de biyopsi sırasına embriyoya zarar verilme ihtimali düşük olsa da böyle bir risk mevcuttur. Bunun yanı sıra PGT yapıldıktan sonra seçilen embriyonun çözdürülme işlemi de embriyoya zarar verebilmektedir. Bu risk oldukça düşük olmakla birlikte başarı olasılığını arttırmak için tüm sürecin deneyimli ve profesyonel bir ekip tarafından gerçekleştirilmesi çok önemlidir.
